DESMINTIENDO LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. DIAGNÓSTICO POR NEUROIMAGEN DEL SÍNDROME MISME EN ADULTOS A PROPÓSITO DE REPORTES DE CASOS INTERESANTES

Karla Chérrez; Daniela Guerrón

doi:10.16921/reflexiones.v21i2.114

Karla Chérrez Universidad San Francisco de Quito
Daniela Guerrón Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N°1, Quito

DOI: https://doi.org/10.16921/reflexiones.v21i2.114

Palabras clave: reporte de casos, síndrome MISME, neurofibromatosis tipo 2, schwannomatosis, neuroimagen.

Resumen

Contexto: La schwannomatosis relacionada con NF2 o Síndrome MISME y la neurofibromatosis no son sinónimos puesto que los neurofibromas cutáneos y afectación periférica propia de la NF1 excepcionalmente forma parte no significativa del espectro MISME por lo que es necesario distinguir los hallazgos neuroradiológicos asociados y esperados del síndrome MISME a fin de disminuir los diagnósticos errados y tardíos con resultados perjudiciales para los pacientes portadores de estas mutaciones. Presentación de casos: Se presenta dos casos de pacientes con diagnostico basal de NF1 con y sin asociación familiar que exhiben deterioro neurológico, visual y/o auditivo insidioso progresivo y que en la exploración neuroradiológica expresan tumores de varias estirpes a nivel del sistema nervioso central y medular condicionando criterios mayores de síndrome MISME de diagnóstico tardío. Conclusión: Altos porcentajes de tumores schwannomatosos vestibulares y otros asociados a NF2 son parte de los hallazgos como criterios mayores y menores del síndrome MISME que deben ser reconocidos y previstos a fin de solicitar los estudios de neuroimagen CT y MR contrastados correspondientes ante la probabilidad de SW relacionada con NF2 y evitar el deterior neurológico causado por lesiones expansivas de crecimiento lento no diagnosticadas.

Citas

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